متیل مالونیک اسیدمی (Methylmalonic Acidemia) که متیل مالونیک اسیدوری نیز خوانده میشود، نوعی اختلال متابولیک با توارث اتوزومی مغلوب است. این بیماری یک فرم کلاسیک از "ارگانیک اسیدمی" است. این بیماری از ژنوتیپهای مختلفی نشات میگیرد که همگی آنها عموماً در اوایل دوران نوزدای تشخیص داده میشوند و با انسفالوپاتی پیشرونده و هیپرآمونمی ثانویه مشخص میگردند در صورت عدم تشخیص یا درمان مناسب میتواند به مرگ بیمار منجر شود
فرمهای ارثی متیل مالونیک اسیدمی باعث اختلال در مسیر متابولیکی تبدیل متیل مالونیل کوآنزیم آ به سوکسینیل کوآ میشوند. این تبدیل با شرکت آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز انجام میشود.برای این واکنش حضور ویتامین B12 نیز ضروری است. جهشهایی که باعث اختلال در متابولیسم ویتامین B12 یا نقل و انتقال این ویتامین میشوند نیز منجر به بروز متیل مالونیک اسیدمی میشوند.
معمولاً پزشکان دلایل مختلفی را در نظر میگیرند و به بررسی تک تک آنها میپردازند تا یک دلیل باقی بماند و آن را به عنوان علت تب در نظر میگیرند.
در سال ۱۹۶۱ معیارهای زیر توسط مَندل و هریسون برای این بیماری پیشنهاد شدند:[۱][۲]
تب بالاتر از ۳۸٫۳ درجه سانتی گراد (۱۰۱ درجه فارنهایت) در موارد متعدد
تداوم تب به مدت ۳ هفته بدون تشخیص علت خاصی
حداقل بررسی ۱ هفته بیمار توسط بیمارستان
یک تعریف جدید که شامل درمان سرپایی (که نشان دهنده حرفه پزشکی فعلی میباشد) گستردهتر است، تصریح میکند:
۳ ویزیت سرپایی در هفته
۳ روز بستری بودن در بیمارستان بدون پیدا شدن علت تب
۱ هفته تحقیقات بیمارستانی